神经系统遗传病基因检测

Zellweger 综合征

Leigh 综合征

Aicardi-Goutieres 综合征

白质消融性脑病

半乳糖血症

迟发型戊二酸血症

枫糖尿病

基底节病变

甲基丙二酸尿症

痉挛性截瘫

脑白质病联合共济失调

脑白质营养不良，髓鞘形成不足

线粒体复合体I 缺乏症

异染性脑白质营养不良

其他疾病

痉挛性截瘫

痉挛性截瘫相关

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

X 连锁共济失调

常隐脊髓小脑共济失调

共济失调综合征

肌张力障碍

脊髓小脑共济失调

脑白质病

脑桥小脑发育不全

帕金森

先天性代谢异常

先天性共济失调

震颤

其他

常染色体显性智力障碍

常染色体隐性智力障碍

代谢相关智障

癫痫相关智障

脊髓小脑共济失调

痉挛性截瘫

神经元蜡样脂质褐素沉积病

原发性常染色体隐性遗传小头畸形

综合征类疾病

X 连锁智力障碍

腓骨肌萎缩症

远端型脊髓性肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

遗传性运动神经病

远端型遗传性运动神经病

遗传性感觉自主神经病变

远端型脊髓性肌萎缩症

遗传性运动和感觉性神经病

远端型遗传性运动神经病

远端型脊髓性肌萎缩症

遗传性运动神经病

遗传性运动和感觉性神经病

遗传性感觉自主神经病变

遗传性感觉神经病

腓骨肌萎缩症

癫痫综合征

感染性病因合并遗传因素的癫痫

结构性病因合并遗传因素的癫痫

代谢性病因合并遗传因素的癫痫

免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫

其他

脑小血管遗传性疾病

大血管相关卒中

痴呆

阿尔茨海默症

其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等）